Como funcionan los genes... si, no funcionan como tú crees

Explicando estas
cosas, carambas...

Iba a hacer una entrada mucho más interesante acerca de un genoma súper-chévere que tiene lo más mínimo biológicamente posible (y lo haré pronto) pero ahora tendré que centrarme en estas vainas. Porque resulta que no podremos pasar a las grandes ligas sin entender cosas básicas de genética.

Chicos, estimados, yo sé que la genética es un boom y a todos nos gustaría ser los creadores de los próximos X-Men. Créanme, yo quisiera inventar mi propio Groot. Pero si seguimos así, ni podrás editar el genoma de un maldito choclo, papu.

Hablemos de como funcionan los genes. El debate del famoso gen gay me ha llevado a estos extremos.

Y es que lo del gen gay ha revelado la ignorancia de la población al respecto del tema genético. Al parecer, la mayoría tiene una visión muy simplista e inservible de como funcionan los genes.

Para empezar, si fuera tan sencillo como ustedes creen, entonces ya habríamos curado enfermedades genéticas hace uff. Pero es que, sorpresa, sorpresa, no es tan fácil.

Pero cálmense, explicaré como funciona esto.

Mendel es cousa du pasadu, la moda ahora es, el amor... oh

Cuando Mendel experimentó con sus arverjitas del mal, tuvo más suerte que el Correcaminos en una de sus persecuciones. ¿Por qué? Sucede que las características que describió Mendel no presentaban una mayor variedad.

Ahora, Mendel obviamente no sabía eso. Él simplemente las escogió porque eran más fácil de reproducir en el convento y crecían rápido. Pero sucede que todas esas características que el investigó, eran características dualistas. Para ponerlo mejor, o era o no era. 1 o 0. Sí o No. En el caso de las arverjas de Mendel, o eran amarillas o verdes, o arrugadas o lisas.

En ningún momento él pudo describir otras interacciones entre estas características, que fueron descritas en estudios posteriores cuando nos dimos cuenta que las leyes de Mendel no se aplicaban a todas las especies.

Mientras más complejo el ser vivo, más complejo el genoma...

Y no, esto no es porque son más genes. Verán, si yo ahora edito un gen de una bacteria, es muy probable que se exprese. De hecho, es un experimento común para los pulpines que quieren curar el cáncer con biología molecular.

Pero mientras más complejo sea el ser vivo, habrá mayores restricciones y regulaciones en el genoma. Así es, el genoma se regula a sí mismo. Hay aparatitos que definen que va y qué no va. Hay cantidad de información que pareciera que está por gusto.

Analicemos este asunto más a fondo utilizando el genoma humano:

Ta, tan, solo el 1.5% de tu genoma sirve.

En este diagrama de torta, vemos la composición del genoma humano. Como verás, muy muy muy poco del genoma esta dedicado a la función de ser transcrito (lo que se usa para transcribir se conoce como "exones"). Y, de hecho, el junk DNA es más abundante, si nos damos cuenta. Es decir, el 52.5% de tu DNA es basuuuuuuuuuura.

El genoma humano, entonces, no es cuestión de encontrar el gen del color del cabello, el gen del color de los ojos, etc.

Llenando una vasija de vidrio...

Como supondrán, entonces, los genes al parecer son más complejos de lo que se cree. Como expliqué antes, no es una cuestión de 1 o 0.

Esto es estudiado por una rama de la genética, conocida como la genética cuantitativa. Aquí una bonita forma de haber dicho lo que dije (1):

Sin embargo, no todos los alelos actúan de manera totalmente dominante o recesiva. Muchos alelos son aditivos o acumulativos, cada uno contribuye en una parte al fenotipo.

Ahora, la verdad es que, en efecto, sí hay características que están o no están, lo cual es el caso de ciertas enfermedades. De hecho, esto facilita enormemente su descubrimiento, porque, como supondrás, es solo cuestión de ver la característica y apuntar a un solo culpable.

Pero hay otras características (y lamentablemente son la mayoría) que no funcionan así. A mí me gusta utilizar una analogía con vasijas de vidrios y bolitas.

Imaginen que tenemos un recipiente y varias bolitas de tres colores: Rojo, azul y blanco. De una manera azarosa, introducimos las bolitas en el recipiente hasta un punto determinado. Luego, al ver de nuevo el cilindro, nos daremos cuenta que hay una mayoría de rojo, pero también hay algunos blancos y también uno que otro azul. Los tres se expresaran, pero dependiendo de la cantidad de bolitas en el recipiente, unos serán más predominantes que otros. Al final la vasija será de un color rosado medio azulado.

Una vasija de este tipo. Y no, no es teoría de gases.

El papel del ambiente

En 1998, hubo una terrible tormenta de hielo en Québec, Canadá. Como ya nos tiene acostumbrado el país del Norte, la tormenta fue terrible y, una de las consecuencias, fue que el servicio eléctrico se suspendió, lo cual afectó a los hospitales. Imagínense el estrés materno en ese momento, era terrible.

Pero aquí lo interesante viene después: Los niños que nacieron en ese momento fueron algo especiales. Se les bautizó como Ice Storm Babies y se hicieron estudios genéticos con ellos. ¿Qué demostraron estos estudios genéticos?

Por muy curioso que parezca, la tormenta dejó en ellos marcas genéticas (2), lo cual al parecer ha alterado su desarrollo normal (3). Un IQ un poco más bajo o dificultades en el lenguaje son algunos de los problemas de estos niños.

Y con este caso, entramos en el territorio epigenético. Uno en el cual el clásico paradigma de GEN SE TRADUCE A PROTEÍNA se cambia totalmente, porque en esa ruta al parecer hay ciertos detalles que se están obviando.

En efecto, el caso de estos niños parece estar ligado a la situación que tuvieron que enfrentar durante la tormenta. El haber nacido en esas condiciones les dejó una marca genética la cual inicialmente no estaba ahí, sino que, a grandes rasgos, fue modificada por la situación del ambiente.

El comportamiento genético es más complicado de lo que se cree

Quizá lo más importante de esta entrada es dar la idea de que los genes no funcionan como un sí o no. Lo importante es que uno se dé cuenta de lo amplia que es la gama, y que estamos ante un mundo de escala de grises antes de un mundo blanco y negro.